A+ A A-

Bolile rare, o prioritate pentru UE

Şi pacienţii cu boli rare au nevoie de sprijinul comunităţii

     Boli rare ! Este o definiţie care, de cele mai multe ori, maschează importanţa impactului pe care acestea îl au la nivelul sănătăţii publice. Sunt rare, dar numeroase! între 6.000 şi 8.000 de afecţiuni au fost încadrate până acum în această categorie. Din păcate, în România, cele mai multe dintre ele sunt nediagnosticate, majoritatea de cauză genetică. Pentru abordarea mai eficientă a bolii, accesul la informaţii privind diagnosticul şi managementul bolii sunt esenţiale. Oricât de motivaţi şi de puternici ar fi părinţii, ei nu pot reuşi să lupte singuri cu boala. Au nevoie de ajutor specializat, dar şi de înţelegerea comunităţii

Sunteţi preşedintele Alianţei Naţionale pentru Boli Rare şi omul care a implementat, la Zalău, proiectul primului Centru Pilot de Referinţă în Boli Rare din România - NoRo -destinat persoanelor cu handicap afectate de boli rare. Ce ne puteţi spune despre aceşti pacienţi, despre problemele lor?

Dr. Dorica Dan: în acest moment, pacienţii cu boli rare se confruntă cu o problemă foarte mare legată de diagnosticare. în general, pacientul află că s-ar putea să aibă o boală genetică, dar nu i se spune ce fel de boală, fiind lăsat de izbelişte. Atunci, ei încearcă pe toate căile să găsească informaţii.

Uneori, cu acest diagnostic sau doar cu simptomele se prezintă la Centrul nostru. De altfel, cu o simplă căutare pe Google după boli rare, toată lumea ajunge la noi. Unii sună la HelpLine, iar noi încercăm să-i ajutăm, îndreptându-i către specialişti. Sunt rare cazurile în care se întâmplă ca pacienţii să ceară altceva în afară de sprijin pentru diagnosticare. Uneori au nevoie de informaţii referitoare la tratament, alteori la servicii, dar ponderea o deţine, totuşi, diagnosticarea.

Ii orientăm către specialiştii din cadrul centrelor universitare de la Timişoara, Cluj, Oradea, laşi, Târgu- Mureş, Bucureşti şi Craiova, cu care colaborăm. Ei ne ajută să obţinem un diagnostic.

Atunci când este nevoie de o testare genetică, dacă se poate, o facem în ţară, dacă nu, apelăm împreună la diverse resurse din străinătate, uneori pe bani, alteori prin diverse proiecte de cercetare, dacă avem această şansă.

Sunt mulţi cei care apelează la dumneavoastră? ti costă ceva?

Dr. Dorica Dan: Destul de mulţi! Având în vedere că discutăm despre boli rare, este vorba de câteva zeci de persoane pe săptămână. Ca să apeleze la noi, nu îi costă nimic. Avem un telverde şi nu plătesc nimic. Chiar şi specialiştii cu care colaborăm sunt deschişi şi încercă să facă tot posibilul ca pentru aceşti pacienţi să nu existe costuri.

De fapt, fiecare şi-a creat o echipă cu care colaborează. Sunt foarte bine orientaţi.

Aveţi un centru destul de bine pus la punct. Cum aţi reuşit să-l realizaţi?

Dr. Dorica Dan: în anul 2008, a fost lansat programul norvegian de cooperare cu România şi Bulgaria, Innovation Norway. Am văzut criteriile de eligibilitate şi ne-am zis că putem să avem şi noi şanse să creăm un astfel de centru în România. Văzusem o prezentare a centrului Frambu din Norvegia în urmă cu câţiva ani la o conferinţă şi am fost foarte impresionată. In afara de Asociaţia Prader Wilii, al cărei preşedinte sunt, în realizarea acestui proiect au mai fost implicaţi alţi nouă parteneri din România, dar şi din Norvegia.

Centrul a fost deschis în iunie 2011, eveniment la care a participat doamna ministru al sănătăţii din Norvegia, ambasadorul Norvegiei în România, ministrul român al sănătăţii din acea vreme şi alte personalităţi.

Ce pot găsi pacienţii la centrul NoRo?

Dr. Dorica Dan: Centrul nostru oferă instruire în terapie. Instruim pacienţii în ceea ce priveşte terapia potrivită pentru ei, ce anume pot să facă acasă, ei şi familia lor. Trebuie ştiut că aceşti pacienţi au nevoie de intervenţie permanenţii instruim şi îi informăm, de asemenea, despre tratamentele care există. Avem o listă cu serviciile acreditate din zona în care locuieşte fiecare, din toată ţara.

Putem să oferim instruire specialiştilor, pe domeniul bolilor rare, din centrele care deservesc zona în care locuiesc pacienţii. Suntem acreditaţi pentru instruire. Putem forma permanent aici grupuri de suport. Venind în grupuri a câte 12 persoane, se pot forma grupuri de suport, iar specialiştii au ocazia să vadă mai mulţi pacienţi cu acelaşi diagnostic.

Pentru noi nu există boli, există doar pacienţi. Bolile sunt extrem de diferite chiar dacă au acelaşi diagnostic. Oamenii, la fel, sunt foarte diferiţi, aşa cum sunt şi manifestările.

Centrul nostru asigură, de asemenea, servicii de kinetoterapie, masaj, hidroterapie, fizioterapie, terapie comportamentală, logopedie, terapie senzorială şi activităţi socio-educative şi de grup.

Sunt servicii contra cost acestea despre care faceţi vorbire?

Dr. Dorica Dan: în acest moment, pacienţii nu plătesc. Sperăm să le putem oferi toate acestea fără să implicăm costuri, dar nu este exclus ca la un moment dat să fim nevoiţi să recurgem şi la aşa ceva.

Unde aţi situa Centrul NoRo pe traseul boală, pacient, specialist şi, de ce nu, instituţii ale statului?

Dr. Dorica Dan: în România, eu l-aş vedea ca fiind puntea de legătură dintre viitoarele centre de expertiză care se vor acredita pe partea de evaluare medicală şi serviciile sociale sau serviciile medicale din zona în care locuieşte pacientul. Noi vom reprezenta partea de instruire a pacientului şi a familiei, astfel încât acesta să facă faţă bolii în fiecare zi.

Ne dorim şi sperăm să putem asigura pacienţilor cu boli rare şi familiilor lor cele mai bune condiţii. Am vrea ca pacienţii care vin la Centrul NoRo să poată fi însoţiţi de familiile lor. Sigur, în acest moment, capacitatea de cazare este destul de limitată, dar s-ar putea ca în viitor să ne extindem. Este important ca familia să cunoască diagnosticul, să cunoască evoluţia, să ştie cum să intervină şi cum poate să ajute bolnavul. Familia este cel mai important element pentru pacient.

Sunteţi sprijiniţi in demersul dumneavoastră de autorităţile statului, autorităţile locale sau, mai degrabă, simţiţi reţinere din partea lor?

Dr. Dorica Dan: Se discută foarte mult dacă problematica bolilor rare este comunitară, europeană, individuală, judeţeană, locală sau naţională. Eu cred că este o problemă a tuturor. Bineînţeles, este problema celui în cauză, a familiei, dar este şi problema comunităţii în care acest pacient trăieşte.

Este o problemă naţională, pentru că aceşti pacienţi în final sunt mulţi. Chiar dacă bolile sunt rare, pacienţi sunt mulţi, cel puţin în momentul în care ar fi diagnosticaţi toţi. Ei există însă, chiar dacă nu sunt diagnosticaţi, şi sunt, cu siguranţă, o problemă prioritară pentru UE.

In ceea ce priveşte sprijinul autorităţilor, eu nu aş spune că este vorba de reţinere, pentru că noi am fost şi încă suntem în parteneriat în acest proiect şi ne ajută într-o anumită măsură. Este, mai degrabă, o problemă de înţelegere deocamdată, în sensul că există foarte multe probleme şi este legitim ca fiecare să considere că problema şi serviciul pe care îl prestează el sunt cele mai importante. însă dorim ca toată lumea să înţeleagă faptul că şi pacienţii cu boli rare sunt oameni şi au nevoie de sprijinul comunităţii.

Stiati ca?

■  O boala rară este boala care afectează mai puţin de 5 persoane din 10.000. Ele se mai numesc şi orfane sau orfeline pentru că sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaştere şi îngrijire adecvată

■  în lume se cunosc peste 8.000 de astfel de boli diferite, sunt deci foarte numeroase, complexe, puţin cunoscute de către populaţie, corpul medical şi oficialii din sistemul de sănătate

■  Ele se pot manifesta de la naştere sau din primii ani ai copilăriei. în peste 50% din bolile rare, primele semne clinice se instalează la vârsta adultă şi se însoţesc, în general, de dificultăţi motorii şi/sau senzoriale, care sunt grave şi determină un important handicap

■  Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, ele fac puţin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulţi ani. Susţinerea economică şi socială a acestor boli rămâne lacunară

■  80% din bolile rare sunt de cauză genetică. Ele sunt în general ereditare şi sunt transmise de la o generaţie la alta. Pot fi, de asemenea, rezultatul unei mutaţii spontane, noi, fără ca în familie să fi existat înainte un caz asemănător

 

NSP GK4 suffix " nsp"

  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
Prev Next

Stat